டவுன் சிண்ட்ரோம்

ஒவ்வொரு பொருட்களும் அணுக்களல் ஆனது போல, ஒவ்வொரு உயிரினமும் கலங்களால் (Cells) ஆனது. அணுக்கள் அடுக்கப்பட்டு ஒரு பொருள் உருவானது போல, கலங்கள் அடுக்கப்பட்டு உயிரினங்கள் ஒவ்வொன்றும் உருவாகியிருக்கின்றன. இதில் அனைத்து உயிர்களும் அடங்கும். நான், நீங்கள், நாய், பூனை, பாம்பு, பல்லி என அனைத்துமே! இதில் மனித உயிரை எடுத்துக் கொண்டால், ஒரு ஆணின் விந்தும், பெண்ணின் கருமுட்டையும் சேர்ந்து முதல் கலம் (Cell) உருவாகின்றது. அந்தக் கலம் பிரிவடைந்து, இரண்டாகிப் பின்னர் நான்காகி அப்புறம் பதினாறாகி அப்படியே படிப்படியாக அழகிய குழந்தையாகிறது. இதிலுள்ள ஆரம்ப கட்டமான முதல் கலத்திற்கு நாம் மீண்டும் வந்தால்………!

ஆணில் இருந்து வரும் விந்தில் 23 குரோமோசோம்களும் (Chromosomes), பெண்ணின் கருமுட்டையிலிருக்கும் 23 குரோமோசோம்களும் இணைந்து, 23 சோடிகளாக ஒன்று சேர்வதால், மனிதக் குழந்தையின் முதல் கலம் உருவாகும். மனித உயிரின் ஒவ்வொரு கலத்திலும் 23 சோடிகளாக குரோமோசோம்கள் இருக்கும். இதில் 23ம் சோடியாக இருக்கும் குரோமோசோம்தான், உருவாகும் அந்தக் குழந்தை, ஆணா? அல்லது பெண்ணா? என்று தீர்மானிப்பது. 23ம் குரோமோசோம் சோடியில், 'X,Y' என இரண்டு குரோமோசோம்கள் இருந்தால் அது ஆணாகவும், 'X,X' என இரண்டு குரோமோசோம்கள் இருந்தால் அது பெண்ணாகவும் இருக்கும். ஒரு ஆணிடம் 23வதாக இருக்கும் 'X,Y’ ஆகிய இரண்டு குரோமோசோம்களில் எந்தக் குரோமோசோம் அதாவது, X குரோமோசோமா அல்லது Y குரோமோசோமா பெண்ணுடைய கருவிலிருக்கும் 'X,X' குரோமோசோமில் ஒன்றுடன் சேர்கிறது என்பதைப் பொறுத்து, அந்தக் குழந்தை ஆண் அல்லது பெண் என்பது தீர்மானிக்கப்படுகிறது. மொத்தத்தில் சொல்லப் போனால், பிறக்கும் குழந்தை ஆணா, பெண்ணா என்பதைத் தீர்மானிப்பது முழுக்க முழுக்க ஆண் மட்டும்தான். பெண்ணுக்கு இதில் எந்தப் பங்கும் கிடையாது.

ஆதனால், 'பெண் குழந்தையைப் பெற்றுவிட்டாள்’ என்று சொல்லி, வீட்டுக்கு வந்த மருமகளிடம் கோவம் கொள்ளும் மாமியார்களும், அதையே சாட்டாக வைத்து இரண்டாவது திருமணம் செய்யத் துடிக்கும் ஆண்களும், இதைச் சரியாகப் புரிந்து கொள்ள வேண்டும்.

இங்கு மாமியார்களுக்கும், ஆண்களுக்கும் புத்திமதி சொல்வதற்காக நான் இந்தக் கட்டுரையை எழுதவில்லை. நான் இதை எழுத வந்ததற்கான காரணமே வேறு.

மனித செல்களில் 23 சோடி குரோமோசோம்கள் இருக்கின்றன என்று சொன்னேனல்லவா? ஆணின் விந்தும் பெண்னின், முட்டைக்கருவும் ஒன்றாகச் சேரும் போது, அதில் 21வது குரோமோசோம்கள் சோடிகளாகச் சேரும்போது, அங்கு அரிதாக ஒரு தவறு ஏற்பட்டுவிடுகிறது. அரிதாக இப்படிப் பல விதங்களில் தவறுகள் ஏற்படுவதுண்டு, ஆனாலும் இன்று நாம் பார்க்கப்போவது 21வது குரோமோசோமில் நடக்கும் தவறு பற்றி மட்டும்தான். 21ம் குரோமோசோமில் சோடி சேர்தல் நடைபெறும்போது, மேலதிகமாக ஒரு குரோமோசோம் அந்தச் சோடியுடன் சேர்ந்து விடுகின்றது. அதாவது இரண்டு குரோமோசோம்கள் இருப்பதற்குப் பதில் மூன்று குரோமோசோம்கள் (Trisomi) ஆகிவிடுகிறது. அதாவது, 23 சோடிகளாக மொத்தமாக 46 குரோமோசோம்கள் ஒரு மனித உயிருக்கு இருப்பதுதான் இயல்பானது. ஆனால் இங்கு 47வது குரோமோசோமும் சேர்கிறது. இப்படி மேலதிகமாக ஒரு குரோமோசோம் சேர்வதால், அந்தக் குழந்தைக்கு ஒரு மாற்றுத்திறன் தண்மையைக் கொடுத்துவிடுகிறது. அந்த உடல் குறைபாட்டைத்தான் 'டவுன் சிண்ட்ரோம்’ (Down Syndrome) என்பார்கள்.

'டவுன் சின்ட்ரோம்' உள்ள குழந்தைகள், பார்க்கும் போது உடலியலில் சிறிது வித்தியாசமாக இருப்பார்கள். உலகில் இந்தக் குறைபாடுள்ள குழந்தைகள் அனைவரும் கிட்டத்தட்ட ஒரே விதமாக முக அமைப்பைக் கொண்டிருப்பது ஆச்சரியமான ஒன்று. இந்தக் குறைபாட்டுடன் பிறப்பவர்களை மிகவும் சரியான விதத்தில் பராமரித்து வந்தால், அவர்கள் சாதாரண மனிதர்களுக்கு நிகராகவே தம்மை நிலைநிறுத்திக் கொள்ளும் வாய்ப்புகள் அதிகம். அதனால், பெற்றோர்கள் கவலைப்படுவதை நிறுத்திவிட்டு, அந்தக் குழந்தையை அக்கறையுடன் வளர்ப்பதில் தங்கள் கவனத்தைச் செலுத்த வேண்டும்.

இந்த நோய் பற்றி மேலதிகமாக ஆராய்வதற்கு மிருகங்களைப் பயன்படுத்தலாம் என்று பார்த்தால், அவை ஒவ்வொன்றுக்கும் வெவ்வேறு எண்ணிக்கையில் குரோமொசோம்கள் காணப்படுகின்றன. அதிகமாகப் பரிசோதனைக்குப் பயன்படுத்தப்படும் எலிகளை எடுத்துக் கொண்டால், அவற்றுக்கும் மனிதர்களைப் போல 23 சோடிக் குரோமோசோம்கள் இல்லை. குறைவான அளவில், அதாவது 20 சோடிகளே உண்டு. அப்படியிருந்தும், எலிகளில் மேலதிக குரோமோசோம் ஒன்றைச் சேர்த்து. 'டவுன் சிண்ட்ரோம்' குறைபாட்டுடன் புதிதாக உருவாக்கினாலும், அவை உயிருடன் இருக்கவில்லை. இந்த நேரத்தில்தான் டவுன் சின்ட்ரோம் குறைபாட்டுடன் வாழ்ந்து கொண்டிருந்த ஒரு 'வெள்ளைப் புலி' பற்றிய தகவல்கள் கிடைத்தன. அந்த அதிசயப் புலியைப் பற்றிய தகவல்களைச் சொல்வதுதான் இந்தக் கட்டுரையின் நோக்கம்.

அமெரிக்காவின் ஒக்லஹோமா நகருக்கு அருகில் அமைந்துள்ள மிருகக்காட்சிச்சாலையில், ‘கென்னி' (Kenny) என்னும் பெயர் கொண்ட வெள்ளைப் புலி இருந்தது. இந்தப் புலி பெங்காலி வகைப் புலியினத்தைச் சேர்ந்தது. அதிசயமாக இந்தப் புலிக்கு, 'டவுன் சிண்ட்ரோம்' என்னும் அரிய வகைக் குறைபாடு இருந்தது. 'டவுன் சிண்ட்ரோம்' உள்ள மிருகமாக பெரிய அளவில் அறியப்பட்டது இதுதான். 1998ம் ஆண்டு பிறந்த கென்னி, 2008ம் ஆண்டு வரை உயிர் வாழ்ந்தது. பின்னர் அதற்கு புற்றுநோய் பீடித்ததால் 28ம் தேதி ஜுன் மாதம் 2008ம் ஆண்டு இறந்து போனது. மிருக இனங்களில் இன்றும் அதிசயமாகக் கென்னி பார்கப்படுகின்றது.

பிற்குறிப்பு: கென்னி தவிர துருக்கி நாட்டில் ஒரு பூனைக்கு இந்தக் குறைபாடு உள்ளதாகத் தெரிய வந்தது.

மேலும், இந்தப் பதிவு யார் மனதையும் புண்படுத்துவதற்கானது அல்ல.